Facebook Twitter

CRISPR ajută o femeie oarbă să vadă din nou

Prima încercare din lume de a utiliza instrumentul de editare genetică CRISPR pentru a trata orbirea dă indicii de succes. Din șase persoane care au primit terapia începând cu martie 2020, două pot percepe mai bine lumina, iar una dintre aceștia poate naviga acum într-un labirint, în lumină slabă.

Studiul clinic, sponsorizat de compania de biotehnologie Editas Medicine, a fost primul care a injectat aparatul CRISPR direct în organism pentru a edita ADN-ul, în comparație cu modificarea celulelor pacientului într-un vas și reinfuzarea lor mai târziu. Indicația „modesta și preliminară” că tratamentul ar putea ajuta este „foarte interesantă”, spune Jacque Duncan, cercetător în oftalmologie la Universitatea din California, San Francisco, care a prezidat sesiunea în care au fost prezentate rezultatele.

Participanții la studiu suferă de amauroză congenitală Leber (LCA), o boală în care defectele genetice ale celulelor fotoreceptoare sensibile la lumină ale retinei sau din celulele din apropiere fac ca pacienții să înceapă să-și piardă vederea în copilărie. Până la vârsta adultă, ei ajung să vadă doar imagini estompate, încețoșate.

Editas folosește un virus AAV pentru a transporta foarfecele genetice ale CRISPR în celulele retiniene. Odată ce ADN-ul pentru enzima de tăiere a genomului Cas9 de la CRISPR și două ARN-uri ghid sunt în interior, celulele produc Cas9, care decupează o mutație comună în CEP290, permițându-i să producă proteine funcționale.

Dintre cei cinci pacienți ale căror rezultate ale testelor de vedere sunt disponibile, trei nu au înregistrat câștiguri clare. Dar doi, dintre care ambii au primit doza medie, au putut percepe mai multă lumină decât înainte de tratament, măsurat prin răspunsurile lor la o lumină intermitentă. Investigatorul Mark Pennesi, cercetător în știința vederii la Universitatea de Sănătate și Știință din Oregon, a prezentat rezultatele la Simpozionul internațional despre degenerarea retinei din Nashville, Tennessee.

Pe lângă rezultatele generale, a spus el, unul dintre pacienții care au putut percepe mai multă lumină - o femeie de 54 de ani – a progresat semnificativ și la testele de acuitate vizuală la 6 luni după tratament. De fapt, ea a trecut de la a nu putea citi literele din partea de sus a unei diagrame pentru ochi la a-l vedea, spune Pennesi. Ea a parcurs, de asemenea, un traseu cu obstacole în lumină slabă, pe care anterior nu reușise să-l încheie nici în lumină puternică. Pacienta, Carlene Knight din Portland, Oregon, a declarat pentru NPR că nu se mai lovește de cabinele colegilor ei. "Este frumos. Nu sperii oamenii și nu am atâtea vânătăi pe corp", a glumit ea.

Knight s-ar fi descurcat atât de bine pentru că a avut mutația vizată de Cas9 în ambele copii ale genei CEP290, spre deosebire de alți pacienți, spune Pennesi.

Anchetatorii LCA10 au început acum să trateze încă patru adulți cu cea mai mare doză disponibilă în studiu. Pe baza studiilor efectuate pe șoareci și maimuțe, „sperăm că dozele mai mari se vor traduce într-un efect clinic mai puternic”, a spus directorul medical Editas, Lisa Michaels, într-un webinar.

 

De asemenea, compania intenționează să trateze copiii în curând, ca parte a procesului. Deoarece copiii cu LCA au mai mulți fotoreceptori intacți decât adulții cu această afecțiune, ei pot prezenta câștiguri mai mari, spune Pennesi. De asemenea, este posibil ca creierele lor mai plastice să se adapteze mai bine la procesarea semnalelor de vedere îmbunătățite, adaugă el.

Articolul original este disponibil pe https://www.science.org/content/article/crispr-helps-blind-woman-see-doesn-t-help-all-patients



 
 
 
 
 
 

Abonează-te la Newsletter

Pentru a fi la curent cu ultimele știri și oferte, abonează-te la newsletter. Nu trimitem spam.